El test prenatal no invasivo sirve para detectar alteraciones cromosómicas a través de una extracción sanguínea de la madre (a partir de las 10 semanas de embarazo), por lo que no conlleva ningún tipo de riesgo para el feto. Esta prueba nos ayuda a conocer con antelación:

· Riesgo de padecer síndromes de Down, Patau y Edwards
· Síndromes que se asocian a las principales anomalías cromosómicas
· Determinar el género del feto de manera precisa (opcional)

1. Trisomías

Presencia de tres cromosomas en lugar de dos. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar de un par, se diría que posee "trisomía 21".

2. Aneuploidías

Son alteraciones en el número de cromosomas de un bebé, ya sea por exceso o por defecto, asociándose a una deficiencia en el desarrollo físico, mental o en ambos.

3. Duplicaciones y deleciones >7Mb

Existen otras alteraciones consistentes en pequeñas duplicaciones o pérdidas de partes de material genético. Estas alteraciones son las culpables de causar síndromes como la discapacidad intelectual, del desarrollo o anomalías congénitas de distinto grado.

4.Microdeleciones

Las microdeleciones producen pérdidas de material cromosómico pequeñas (menores a 5Mb), generando síndromes clínicamente reconocibles. La realización del estudio de microdeleciones solo está recomendado para mujeres embarazadas con antecedentes familiares de este tipo de síndromes o ecografías indicativas de este tipo de síndromes.

No, no existe riesgo ni para la madre ni para el feto. Consiste en una extracción sanguínea común. Puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y no se necesita acudir en ayunas.

Además, no conllevan riesgo de pérdida del feto ni complicaciones, al contrario de las pruebas que, si son invasivas, reduciendo el número de amniocentesis innecesarias en un 75%.

Estas pruebas están recomendadas para mujeres embarazadas que:

· Presenten anomalías ecográficas
· Hayan tenido antecedentes de embarazos con aneuploidías
· Posean alto riesgo en el cribado del primer trimestre
· Tengan una edad materna avanzada
· Conocer si su bebé tiene alguna alteración detectable mediante esta técnica

Los test están disponibles para todas las mujeres a partir de la semana 10 de embarazo.

Sin embargo, la prueba prenatal no invasiva no es adecuada en mujeres que tienen un diagnóstico previo de cáncer o anomalías cromosómicas, incluida la trisomía 13, 18 y 21.

Tampoco pueden realizarse la prueba aquellas personas que han recibido una transfusión de sangre en los últimos tres meses, o un trasplante de órgano sólido, trasplante de células madre o inmunoterapia en el último año.

Gracias a la tecnología de última generación, nuestros test son altamente sensibles y con gran especificidad del mercado, siendo mayor del 99,8%.

La sensibilidad dependerá del tipo de alteración o anomalía estudiada.

· Trisomías 18, 21 y 13: > 99.9%
· Resto de aneuploidías > 96.40%
· Deleciones y duplicaciones > 7 Mb: >76.10%

La especificidad alta nos indica la baja probabilidad de generar falsos positivos y una sensibilidad alta disminuye la probabilidad de falsos negativos.

Los resultados del test prenatal no invasivo estarían en 6 días hábiles después de que la muestra llegue al laboratorio.