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Test prenatal no invasivo

El test prenatal no invasivo es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de alta precisión que detecta anomalías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y del feto, el test prenatal no invasivo Plus detecta además aneuploidías, deleciones y duplicaciones en todo el genoma, alteraciones que pueden llegar a ser graves, estudiando el ADN fetal en sangre materna, además de informar sobre el sexo del feto si se quisiera.

Los nuevos avances en las tecnologías de secuenciación del ADN nos han permitido desarrollar el test Prenatal No Invasivo , una nueva generación de test prenatal no invasivo que detecta trisomías y otras aneuploidías a muy baja fracción de AND fetal en sangre maternal.

De este modo, además de estudiar las alteraciones más comunes, detecta aneuploidías, deleciones y duplicaciones en todo el genoma, alteraciones que pueden llegar a ser graves.

En comparación con el cribado prenatal combinado convencional, que presenta aproximadamente un ~5% de falsos positivos, Prenatal No Invasivo Plus es el test que presenta el menor ratio de falsos positivos (<0,1%). Gracias a la elevada fiabilidad de esta prueba, se evitan un gran número de pruebas invasivas como la biopsia de vellosidad corial o la amniocentesis, que llevan asociado un riesgo de pérdida gestacional.

Además, al ampliar el estudio de alteraciones cromosómicas a todos los cromosomas, Prenatal No Invasivo Plus es una alternativa sencilla al cariotipado de productos de concepción para el estudio de posibles razones de pérdidas gestacionales.

Pasos

1. Reserva tu cita
2. Realiza tu prueba
3. Obtén tus resultados

Preguntas frecuentes

¿Para qué sirve la prueba prenatal no invasiva?

El test prenatal no invasivo sirve para detectar alteraciones cromosómicas a través de una extracción sanguínea de la madre (a partir de las 10 semanas de embarazo), por lo que no conlleva ningún tipo de riesgo para el feto. Esta prueba nos ayuda a conocer con antelación:

· Riesgo de padecer síndromes de Down, Patau y Edwards
· Síndromes que se asocian a las principales anomalías cromosómicas
· Determinar el género del feto de manera precisa (opcional)

¿Qué tipos de anomalías cromosómicas existen?

1. Trisomías

Presencia de tres cromosomas en lugar de dos. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar de un par, se diría que posee "trisomía 21".

2. Aneuploidías

Son alteraciones en el número de cromosomas de un bebé, ya sea por exceso o por defecto, asociándose a una deficiencia en el desarrollo físico, mental o en ambos.

3. Duplicaciones y deleciones >7Mb

Existen otras alteraciones consistentes en pequeñas duplicaciones o pérdidas de partes de material genético. Estas alteraciones son las culpables de causar síndromes como la discapacidad intelectual, del desarrollo o anomalías congénitas de distinto grado.

4.Microdeleciones

Las microdeleciones producen pérdidas de material cromosómico pequeñas (menores a 5Mb), generando síndromes clínicamente reconocibles. La realización del estudio de microdeleciones solo está recomendado para mujeres embarazadas con antecedentes familiares de este tipo de síndromes o ecografías indicativas de este tipo de síndromes.

¿Conlleva algún riesgo la realización del test?

No, no existe riesgo ni para la madre ni para el feto. Consiste en una extracción sanguínea común. Puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y no se necesita acudir en ayunas.

Además, no conllevan riesgo de pérdida del feto ni complicaciones, al contrario de las pruebas que, si son invasivas, reduciendo el número de amniocentesis innecesarias en un 75%.

¿Para quién está indicado el test prenatal no invasivo?

Estas pruebas están recomendadas para mujeres embarazadas que:

· Presenten anomalías ecográficas
· Hayan tenido antecedentes de embarazos con aneuploidías
· Posean alto riesgo en el cribado del primer trimestre
· Tengan una edad materna avanzada
· Conocer si su bebé tiene alguna alteración detectable mediante esta técnica

Los test están disponibles para todas las mujeres a partir de la semana 10 de embarazo.

Sin embargo, la prueba prenatal no invasiva no es adecuada en mujeres que tienen un diagnóstico previo de cáncer o anomalías cromosómicas, incluida la trisomía 13, 18 y 21.

Tampoco pueden realizarse la prueba aquellas personas que han recibido una transfusión de sangre en los últimos tres meses, o un trasplante de órgano sólido, trasplante de células madre o inmunoterapia en el último año.

¿Cuál es la fiabilidad de los test prenatales no invasivos?

Gracias a la tecnología de última generación, nuestros test son altamente sensibles y con gran especificidad del mercado, siendo mayor del 99,8%.

La sensibilidad dependerá del tipo de alteración o anomalía estudiada.

· Trisomías 18, 21 y 13: > 99.9%
· Resto de aneuploidías > 96.40%
· Deleciones y duplicaciones > 7 Mb: >76.10%

La especificidad alta nos indica la baja probabilidad de generar falsos positivos y una sensibilidad alta disminuye la probabilidad de falsos negativos.

¿Cuándo se obtendrían los resultados?

Los resultados del test prenatal no invasivo estarían en 6 días hábiles después de que la muestra llegue al laboratorio.

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