Todos los genes que se estudian son accionables, es decir, tienen guías de manejo clínico y los especialistas pueden intervenir de manera preventiva.

La mayoría de los tumores de mama y de ovario son esporádicos. Sin embargo, se sabe que alrededor del 10 % de las mujeres y el 20 % de los hombres con diagnóstico de cáncer de mama es hereditario, ligado a un importante número de genes, de tipo y localización cromosómica diversa, de los que sobresalen, por su destacada penetrancia, BRCA1 y BRCA2. Estos dos (BReast CAncer) genes serían responsables de un 7% y 11% de casos cáncer familiar de mama y ovario, respectivamente. Confieren –a los portadores de una mutación patogénica– un aumento significativo de riesgo de cáncer de mama y ovario, pero también de próstata y páncreas.

Este análisis incluye además otros genes destacados implicados en el cáncer hereditario de mama y ovario, especialmente en casos sin ligamiento a BRCA1 y BRCA2: ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. La identificación de pacientes con predisposición genética al cáncer nos permite implementar medidas de prevención y un manejo médico personalizado que reduzca significativamente el riesgo de cáncer y mejore las tasas de supervivencia global. Establecer el tratamiento más adecuado de los portadores de mutaciones patogénicas en los genes incluidos en este estudio, tanto de pacientes de cáncer, así como de personas asintomáticas (tratamiento preventivo). Excluir de tratamiento a personas que no son portadores de la mutación familiar.