PRIORITY: Cribado genético neonatal

Estudio genético, complementario a la prueba del talón, que permite un diagnóstico precoz en gran cantidad de enfermedades seleccionadas cuidadosamente en función de sus características, la incidencia, las consecuencias clínicas si no se tratan, y el manejo de las mismas en forma aguda y crónica.

Priority, permite analizar 193 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas, con solo unas gotas de sangre del talón del bebé o directamente en sangre de cordón recogida durante el parto.

Todas las enfermedades ligadas a los genes que se estudian en esta prueba tienen un manejo clínico, bien con modificaciones en la dieta o con fármacos, para evitar la aparición de la sintomatología asociada a la enfermedad. La incidencia de estas enfermedades es de 1/400 NNV y los casos patológicos serán derivados al especialista del hospital que proceda en cada caso para hacer el seguimiento (neonatólogo, otorrino pediátrico, endocrinólogo).

La prueba incluye asesoramiento a los padres una vez obtenidos los resultados.

Pasos

1. Reserva tu cita
2. Realiza tu prueba
3. Obtén tus resultados

Preguntas frecuentes

¿Para quién está indicado este estudio?

Bebés recién nacidos y niños de hasta 5 años.

¿Qué debo hacer antes de realizarme la prueba?

No es necesario acudir en ayunas. Para realizarse esta prueba es necesaria prescripción médica.

¿Cuándo obtendré los resultados?

Los resultados estarán disponibles 15 días laborables desde que la muestra llega al laboratorio.

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