Estudio genético, complementario a la prueba del talón, que permite un diagnóstico precoz en gran cantidad de enfermedades seleccionadas cuidadosamente en función de sus características, la incidencia, las consecuencias clínicas si no se tratan, y el manejo de las mismas en forma aguda y crónica.
Priority, permite analizar 193 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas, con solo unas gotas de sangre del talón del bebé o directamente en sangre de cordón recogida durante el parto.
Todas las enfermedades ligadas a los genes que se estudian en esta prueba tienen un manejo clínico, bien con modificaciones en la dieta o con fármacos, para evitar la aparición de la sintomatología asociada a la enfermedad. La incidencia de estas enfermedades es de 1/400 NNV y los casos patológicos serán derivados al especialista del hospital que proceda en cada caso para hacer el seguimiento (neonatólogo, otorrino pediátrico, endocrinólogo).
La prueba incluye asesoramiento a los padres una vez obtenidos los resultados.
Bebés recién nacidos y niños de hasta 5 años.
No es necesario acudir en ayunas. Para realizarse esta prueba es necesaria prescripción médica.
Los resultados estarán disponibles 15 días laborables desde que la muestra llega al laboratorio.
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