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La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético, causado por un defecto en el cromosoma 19, que produce afecciones en la forma en que nuestro organismo procesa el colesterol.
Las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas a una temprana edad.
Normalmente, los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar son hereditarios. La afección está presente desde el nacimiento en el organismo, pero es posible que los síntomas no aparezcan hasta una edad más adulta.
Por otro lado, las personas que heredan la afección de ambos padres generalmente desarrollan síntomas en la infancia. Si esta variedad poco común y más grave no se trata, puede provocarse la muerte prematura, antes de los 20 años.
Los tratamientos para ambos tipos de hipercolesterolemia familiar incluyen una variedad de medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludable desde la infancia.
La hipercolesterolemia familiar se produce por una alteración genética que se trasmite de uno o ambos padres a su hijo. Las personas que sufren de esta afección nacen con ella.
Este gen hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca que la persona sea más propensa a presentar estrechamiento de las arterias y sufra enfermedades cardiovasculares.
Los niños y adultos con hipercolesterolemia familiar tienen niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL o colesterol malo) en la sangre. El colesterol LDL se conoce como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las arterias, provocando que estas se endurezcan y estrechen.
Este exceso de colesterol se deposita a veces en ciertas partes de la piel, en algunos tendones y alrededor del iris de los ojos:
· Tendones. Los depósitos de colesterol pueden engrosar algunos tendones de las manos, junto con el tendón de Aquiles.
· Piel. Los depósitos de colesterol más comunes se almacenan en las manos, codos y rodillas. También pueden aparecer en la piel que rodea los ojos.
· Ojos. También puede provocar un arco corneal, un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo. Esto ocurre con más frecuencia en personas mayores, pero puede producirse en personas de menor edad que sufran de hipercolesterolemia familiar.
Las personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar poseen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y de morir a una edad temprana.
Es posible que los hombres sufran ataques cardiacos antes de los 50 y las mujeres antes de los 60.
Las afecciones más graves, como la muerte prematura, pueden suceder si no se diagnostica o no se trata.
Los profesionales de la salud realizan el análisis en busca de depósitos de colesterol, que pueden aparecer en la piel alrededor de los ojos, manos, codos, rodillas y tendones del talón.
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar está centrado en reducir los niveles extremadamente altos de colesterol de lipoproteína de baja densidad (malo), además de evitar el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica u otras enfermedades cardíacas.
Resultados en 25 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio.
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